Český výzkum jedinečné oční choroby přináší důležité poznatky o mutaci buněk

„Onemocnění se projevuje značně rozdílně, a to i u příslušníků jedné rodiny. Jsou pacienti, kterým nemoc nedělá nic, ale jsou i ti, u kterých dochází k významnému zhoršení zrakové ostrosti nebo dokonce i ke vzniku edému rohovky už po narození," uvedla v Magazínu Leonardo Petra Lišková z Oční kliniky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice.

Byla to ona, která se svým týmem například objevila, že choroba má více typů, a u dvou z nich i popsala konkrétní geny.

„Asi u 30 % pacientů dochází opravdu k edému rohovky, takže si všimnou, že mají zamlžené vidění. U těch zbylých se jedná buď o náhodný nález nebo je sami cíleně vyhledáváme v našem programu přes rodinné příslušníky kvůli riziku sekundárního zeleného zákalu. Ten je daleko nebezpečnější pro pacienty než edém rohovky, kterého si nevšimnou."

Protože jde o dědičné onemocnění, tak potomci nositele nemoci mají bez rozdílu pohlaví 50% pravděpodobnost, že mutaci genu zdědí.

„Mutované geny způsobují to, že buňky na zadní části rohovky místo toho, aby se nedělily, tak se začnou přeměňovat a začínají se množit. Tak přestanou mít funkci správné endotelové buňky rohovky, kterou je pumpování vody ven ze stromatu rohovky. Jakmile je vody moc, pacient si všímá zamlženého vidění."

Celé znění článku k přečtení na: https://plus.rozhlas.cz/cesky-vyzkum-jedinecne-ocni-choroby-prinasi-dulezite-poznatky-o-mutaci-bunek-7173725

> další zprávy z médií